摘要
本发明涉及生物信息技术领域,具体地说,涉及一种Sanger测序结果分析的自动化在线工具。其包括输入与提交单元接收用户上传的测序数据和参考序列文件,并对其进行描述和标记;参数设置单元用于设置质量控制阈值、双峰识别阈值及可视化窗口大小;质量控制单元根据参数设置单元对每个ab1文件的5’端和3’端进行质控;突变识别单元使用比对算法识别SNPs、InDeIs、长片段插入/缺失,并通过双峰概率模型识别双峰现象;可视化与输出单元展示和生成突变识别结果的可视化报告。该一种Sanger测序结果分析的自动化在线工具,使用双峰概率模型并结合高级基因组比对和变异检测算法,精确识别Sanger测序色谱图中的杂合突变和基因编辑不完全性以及高质量的SNPs、短和长片段的插入/缺失。