一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用

本发明涉及一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用。所述的gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示。本发明所涉及的人类CLCN7(NM_001287.5:c.856C>T)突变，会引起氯离子通道功能的改变，引起骨骼组织的异常发育，进而导致石骨症的发生。本发明通过设计特异性针对CLCN7(R286W)的gRNA序列，并利用CRISPR/Cas9基因编辑技术成功构建了第一个携带与人类CLCN7(R286W)突变相对应的小鼠Clcn7(r284w)纯合子小鼠模型，填补了相关领域的研究空白。