摘要
本发明属于疾病诊断和分子生物学技术领域,具体涉及反复妊娠丢失的甲基化生物标志物及其应用。具体的,本发明通过全基因组DNA甲基化芯片分析了RPL患者和健康对照组男性伴侣精子的差异甲基化特征,然后筛选了一些差异甲基化位置(DMPs)采用靶向亚硫酸盐测序进一步验证,表明RPL组中多个CpG位点表现出显著的高甲基化,特别是H19印迹母系表达转录物(H19),而来自H19的DMP cg17985533和区域chr11:1997780‑1997899在RPL中具有一致的高甲基化水平,且灵敏度和特异性均较高,从而可作为RPL男性的诊断生物标志物,具有良好的实际应用价值。