摘要
中国人群慢阻肺病风险评估建模方法及系统,能够解决中国人群遗传特征的适配性问题、环境因素的标准化量化问题、模型临床实用性问题。方法包括:(1)样本采集与处理;(2)全基因组测序与质控:测序在Illumina NovaSeq上进行,PE150测序策略;序列比对采用BWA‑MEM v0.7.17,参考基因组为GRCh38/hg38;(3)环境数据采集、统计分析、模型构建:环境数据通过标准化问卷收集,全基因组关联分析采用Plink v1.9,使用弹性网络回归进行特征选择,通过多因素logistic回归建立预测模型,调整年龄、性别和主成分,显著性阈值设为P<5×10‑8。