一种面-指-生殖器综合征动物模型及其构建方法和应用以及基于该模型所筛选的药物

本发明涉及疾病动物模型以及药物筛选技术领域，具体涉及一种面‑指‑生殖器综合征(AAS)动物模型及其构建方法和应用以及基于该模型所筛选的药物。本技术方案通过基因编辑手段在斑马鱼中构建了fgd1基因敲除的AAS疾病模型，该模型表现出与人类AAS患者相似的表型，并且能存活至成年并正常产卵，为后续药物筛选、机制研究和遗传学分析提供了基础。在此基础上进行大规模小分子化合物筛选，获得了多个能够显著改善AAS相关表型的候选药物。本技术方案可以解决现有技术中缺少针对Aarskog–Scott综合征的疾病动物模型的技术问题，不仅为AAS的基础研究提供工具，也为新药研发开辟了新路径，具有科研价值和临床应用前景。