一种基于动态合成参考集的拷贝数变异检测方法

本发明涉及一种基于动态合成参考集的拷贝数变异检测方法。具体涉及一种基于二代测序(NGS)数据，通过动态归一化对数据进行处理的拷贝数变异检测方法。本发明的技术方案可以灵活适配不同NGS检测平台、批次和试剂，并能够优化拷贝数变异检测的灵敏度与特异性。