无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法

本发明涉及无创评估妊娠胎儿单亲二体及其相关疾病风险的方法。具体地，本发明提供了一种用于测定胎儿单亲二体(UPD)的检测装置，其特征在于，所述装置包括：(a)数据输入模块；(b)质控模块；(c)分析计算模块；和(d)输出模块。其中，在分析计算模块中包括拷贝数分析和等位基因分数分析；在等位基因分数分析中，包括基于隐马尔科夫模型检测胎儿的单亲二体。本发明的检测装置作为辅助诊断方法，可高灵敏度和高特异性地检测出胎儿单亲二体及其相关疾病风险。