一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法
申请号:CN202511483374
申请日期:2025-10-17
公开号:CN120954507B
公开日期:2025-12-23
类型:发明专利
摘要
本发明涉及生物信息学技术领域,特别是涉及一种基于二代测序检测微生物结构变异、突变和插入删失的方法。本发明基于短读长Illumina二代测序策略,通过对当前主流生物工具进行测试、运用以及结合自己开发的程序实现了微生物宏基因组结构变异(SV)、单核苷酸变异(SNV/突变)和小片段插入缺失(Indel)自动化分析,显著解决了现有技术在宏基因组背景下进行变异检测时面临的灵敏度低、假阳性高及效率低下的问题。
技术关键词
染色体
原始测序数据
点突变
序列
去重算法
微生物宏基因组
生物信息学技术
冗余
测序策略
列表
索引
字典
位点
核苷酸
模式
字段
坐标
人类