一种基于纳米孔甲基化测序的产前诊断方法

本发明提供了一种基于纳米孔甲基化测序的产前诊断方法，包括以下步骤：提取样本gDNA；将所述样本gDNA末端修复、加A，获得加A后的gDNA；将所述加A后的gDNA与接头组合连接，获得连接产物；将获得连接产物的样本测序文库加入牛津纳米孔测序芯片中上机进行全基因组测序；生物信息学分析，可以轻松检测出各种类型突变，一种平台一次测序即可实现包含CNV在内的各类突变的产前诊断，其次，纳米孔测序检测甲基化位点信息更加全面、保真，且对核酸无影响，获取的甲基化信息可用于识别母源核酸污染，确保了产前诊断结果的准确性；并且纳米孔测序随测随停，实验操作快速便捷，样本通量灵活。